Detalhe da pesquisa
1.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
2.
The Monarch Initiative in 2024: an analytic platform integrating phenotypes, genes and diseases across species.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D938-D949, 2024 Jan 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38000386
3.
A non-coding insertional mutation of Grhl2 causes gene over-expression and multiple structural anomalies including cleft palate, spina bifida and encephalocele.
Hum Mol Genet
; 32(17): 2681-2692, 2023 08 26.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-37364051
4.
Phenotype-aware prioritisation of rare Mendelian disease variants.
Trends Genet
; 38(12): 1271-1283, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35934592
5.
The International Mouse Phenotyping Consortium: comprehensive knockout phenotyping underpinning the study of human disease.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D1038-D1045, 2023 01 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36305825
6.
Interpretable prioritization of splice variants in diagnostic next-generation sequencing.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1564-1577, 2021 09 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34289339
7.
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
8.
Evaluation of phenotype-driven gene prioritization methods for Mendelian diseases.
Brief Bioinform
; 23(5)2022 09 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35595299
9.
Lethal phenotypes in Mendelian disorders.
Genet Med
; : 101141, 2024 Apr 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38629401
10.
High-throughput mouse phenomics for characterizing mammalian gene function.
Nat Rev Genet
; 19(6): 357-370, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29626206
11.
Functional genomics provide key insights to improve the diagnostic yield of hereditary ataxia.
Brain
; 146(7): 2869-2884, 2023 07 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36624280
12.
Improving prenatal diagnosis through standards and aggregation.
Prenat Diagn
; 44(4): 454-464, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38242839
13.
Interpretable Clinical Genomics with a Likelihood Ratio Paradigm.
Am J Hum Genet
; 107(3): 403-417, 2020 09 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32755546
14.
Essential genes: a cross-species perspective.
Mamm Genome
; 34(3): 357-363, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36897351
15.
The Ontology of Biological Attributes (OBA)-computational traits for the life sciences.
Mamm Genome
; 34(3): 364-378, 2023 09.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-37076585
16.
PheneBank: a literature-based database of phenotypes.
Bioinformatics
; 38(4): 1179-1180, 2022 01 27.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-34788791
17.
SLCO1B1*5 is protective against non-senile cataracts in cohort prescribed statins: analysis in a British-South Asian cohort.
Pharmacogenomics J
; 23(5): 134-139, 2023 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37221222
18.
Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory synaptic function and are associated with a clinically variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(11): 100922, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37403762
19.
CYP2C19 loss-of-function alleles are not associated with higher prevalence of gastrointestinal bleeds in those who have been prescribed antidepressants: Analysis in a British-South Asian cohort.
Br J Clin Pharmacol
; 89(11): 3432-3438, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37143396
20.
The Human Phenotype Ontology in 2021.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1207-D1217, 2021 01 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33264411